Genotipizzazione accurata e analisi dell’espressione tessuto-specifica del genoma mitocondriale umano mediante integrazione di dati WGS e dRNA-Seq

Sintesi

Questo studio introduce un approccio integrato e scalabile che combina sequenziamento dell’intero genoma (WGS) e sequenziamento diretto dell’RNA a lettura lunga (dRNA-seq) per una caratterizzazione ad alta risoluzione del genoma mitocondriale umano. Il metodo comprende l’applicazione di MitSorter, uno strumento che sfrutta le differenze epigenetiche tra mtDNA e NUMTs per distinguere accuratamente le letture, superan...

Requisiti principali

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